我院医学遗传科成立于2017年，是医院重点学科、湖南省罕见病产前诊断联盟副主席单位、中国出生缺陷干预实施及救助基地。科室牵头负责邵阳市出生缺陷防治中心、产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心、产前筛查和地中海贫血筛查中心的相关工作，全面承担全市产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查、地中海贫血防控等任务，是推进优生优育、预防出生缺陷的核心力量。科室积极推广出生缺陷防治适宜技术，提供专业技术指导与转会诊服务，并与湖南省妇幼保健院、湖南省儿童医院等多家权威医疗机构建立专科联盟，技术资源丰富，为广大群众提供优质的服务。

科室现有医护人员及实验室技术人员共23人，其中高级职称职称3人，中级职称10人，初级职称10人（含研究生学历医师1名）。团队多次选派骨干至广东省妇幼保健院、中信湘雅生殖与遗传医院、湖南省家辉遗传专科医院等机构进修遗传学专业。配备高通量测序仪、染色体核型分析系统等先进设备。主持或参与多项科研项目，发表核心期刊论文多篇，并定期开展基层培训，助力区域遗传医学发展。作为邵阳市出生缺陷防控技术指导单位，科室常年举办公益科普与惠民筛查活动，为健康邵阳建设贡献力量。

特色诊疗技术

1. 孕前优生与遗传咨询

提供孕前优生健康检查、常见单基因遗传病基因检测（如地中海贫血、先天性耳聋、脊髓性肌萎缩症、假肥大性肌营养不良、脆性X综合征等）、携带者筛查、染色体核型分析等服务，帮助育龄人群科学备孕，从源头降低出生缺陷风险。

2. 产前筛查与产前诊断

开展产前血清学筛查、无创胎儿游离DNA检测（NIPT及NIPT Plus）、胎儿NT/NF测量、Ⅲ级超声系统筛查与胎儿心脏超声检查；开展羊膜腔穿刺介入性产前诊断技术，对染色体疾病（如唐氏综合征）、基因组病（如猫叫综合征）及单基因病（如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症）进行产前诊断，实现对严重胎儿异常的早发现、早干预。

3. 新生儿筛查

开展包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症在内的52种遗传代谢病筛查，推进新生儿听力与遗传性耳聋基因同步筛查，地中海贫血筛查和基因检测，实现遗传病早筛早诊早治，提升患儿生存质量。

4. 遗传病诊治与咨询

为发育迟缓、智力障碍、多发畸形等患者提供染色体核型、染色体微缺失微重复检测（CNV-seq、SNP-array）、全外显子组测序（WES）等遗传检测和咨询。

5. 辅助生殖相关遗传服务

开展流产物遗传学病因检测，明确胎停/引产原因，评估再生育风险。为不孕不育、复发性流产夫妇提供染色体检查与病因排查，为其后续生殖干预提供遗传学支持。

邵阳市妇幼保健院医学遗传科集临床服务、科研教学与预防于一体，致力于为全市及周边地区群众提供精准、高效的遗传病防治服务。科室以“降低出生缺陷，提高人口素质”为宗旨，依托先进设备与专业团队，为妇幼健康、优生优育保驾护航。

地址：邵阳市双清区宝庆东路1127号

门诊楼115、116诊室

咨询电话：0739-5051062/5051030