Q

什么是罕见病？

A

罕见病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰之间的疾病或病变。目前，全球罕见病约有7000多种，包括渐冻症、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、松软儿（脊髓性肌萎缩症）等。罕见病种类繁多。据统计，中国约有7000种罕见病，患病人数达到2000万。

Q

罕见病病因及危害有哪些？

A

约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

Q

罕见病离我们遥远吗？

A

每个人都平均携带2.8个隐性遗传病的致病变异，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。

Q

怎么预防罕见病的发生？

A

（1） 婚前要注意尽量避免近亲结婚，婚后要尽量避免高龄生育。

（2）孕前进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，进行遗传病再发风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

（3）针对高危人群，如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

（4）出生后进行早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。