产妇/家属：“医生，宝宝刚出生这么点大，就要在脚跟上戳一针，是要检查什么？”

医生：“足跟血的采集是为了进行新生儿遗传代谢病筛查，这与宝宝的生长发育和健康息息相关。”

为了防治出生缺陷，目前我国普遍采取了出生缺陷三级预防措施，除孕前和孕中的措施外，在孩子出生后，开展新生儿疾病筛查。

关于新生儿疾病筛查，新手爸爸妈妈们，你们有了解吗？

6.28日国际新生儿筛查日，邵阳市妇幼保健院孕妇学校举办了“国际新生儿筛查日”科普活动，邀请儿保科主任医师欧艳平老师为各位准妈妈、准爸爸及有需求的人士一一解答了关于新生儿筛查的问题。

国际新生儿筛查日

国际新生儿筛查日(INSD)设定在每年的6月28日，是由国际新生儿筛查协会(ISNS)、国际原发性免疫缺陷患者组织(IPOPI)和欧洲免疫缺陷协会(ESID)在Screen4Rare倡议下联合发起。每年的6月28日，一起庆祝新生儿筛查在改善患者生活方面带来的好处，希望共同宣传新生儿筛查的重要性，提高人们对新生儿筛查在获得及时治疗和拯救生命方面关键作用的认识。

什么是新生儿筛查

新生儿筛查是指在宝宝出生后，利用快速、简便、灵敏的检测方法，对一些严重危害宝宝健康的先天性、遗传性疾病进行筛查，并在临床症状出现之前，给予及时的干预，避免这些疾病对宝宝的生长发育、智力发育造成不可逆的损害。

为什么要进行新生儿筛查

目前可筛查的疾病绝大部分为常染色体隐性遗传性疾病，也就是父母双方可能是致病基因的携带者，他们没有相关病史，但是他们有25%的概率会生出患病的宝宝。并且，大部分疾病早期没有特殊临床表现，容易忽视，但是一旦出现临床症状，患儿将错过最佳的治疗时间，导致严重的健康和生长发育问题，甚至死亡。

因此，每个宝宝都应该及时接受新生儿筛查，并在患儿临床症状出现之前，给予及时的治疗，避免患儿身体及智力发生不可逆的损害。 

目前可以筛查的疾病有哪些

目前，新生儿筛查的疾病主要是：遗传代谢病和听力障碍。不同地区会根据 自身情况增加不同的筛查病种。通过早筛查、早发现、早治疗，减轻疾病的危害。

传统四病筛查

先天性甲状腺功能减低症（呆小症）

苯丙酮尿症（PKU）

先天性肾上腺皮质增生症

葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）

听力筛查

耳声发射(OAE）

自动听性脑干反应（ABR）

基于串联质谱多种遗传代谢病筛查

氨基酸代谢性疾病

有机酸代谢性疾病

脂肪酸氧化代谢性疾病

新生儿遗传病基因筛查

针对新生儿期、儿童期发病的常见遗传性疾病设计的基因筛查方案，能够在新生儿期筛查多种疾病的患病风险，包含多种系统相关疾病。

邵阳市妇幼保健院是邵阳市唯一一家经湖南省卫生健康委批准的产前诊断中心，具备医学遗传学与妇产科学、儿科学、超声诊断学和网络信息化管理等学科组成的保健与临床相结合的完整成熟学科群，形成了一站式产前筛查与产前诊断的服务体系，精益求精降低出生缺陷，为全市妇女儿童的健康和优生优育提供保障，让每一位母亲享受孩子带来的幸福。