听力障碍是人类最常见的感觉障碍，也是我国仅次于先天性心脏病的第二大出生缺陷疾病。有一些孩子，一出生就生活在无声的世界，因聋致哑，在同龄人已经开始牙牙学语的时候却无法用语言表达或者无法用语言准确表达。

耳聋的发病原因分为遗传因素、感染性因素、药物因素、疾病和环境等因素。其中60%的耳聋是由遗传因素引起的，为什么有的耳聋会遗传呢？

遗传性耳聋是由于基因和染色体异常所致的耳聋。遗传导致的耳聋80%是常染色体隐性遗传，15%-24%是常染色体显性遗传，还有1%-2%为X连锁遗传，其中携带耳聋突变基因的夫妻约有25％的可能生出听障宝宝。

一、哪些人有必要做耳聋基因筛查？

1、具有遗传性耳聋家族背景的新生儿，必须进行耳聋基因筛查。

2、不明原因的耳聋病人，通过耳聋基因查找病因。

3、母亲或母系家属中有药物性耳聋病史，耳聋基因检查可减少其他家庭成员药物性耳聋的发生。

4、具有家族性耳聋的患者面临婚育，耳聋基因检测可减少下一代遗传性耳聋的发生。

5、所有新生儿均应在出生3天左右采集血液进行耳聋基因筛查。

二、如何预防耳聋宝宝出生？

通过科学管理做好遗传性耳聋的三级预防，可以有效地预防和控制新生儿遗传性耳聋的发生：

一级预防是夫妻双方在婚前、孕前进行耳聋基因携带者筛查，提前获知胎儿遗传性耳聋的概率；

二级预防是高危产妇的产前筛查与诊断，通过产前诊断预知胎儿将来是否有听力障碍风险；

三级预防是实施新生儿听力及耳聋基因联合筛查，做到早发现、早诊断、早干预。

三、发现耳聋宝宝怎么办？

新生儿在7天内常规进行听力的初步筛查，疑似耳聋宝宝或听力筛查未通过的宝宝，遵循“136”原则，即出生后1个月左右（一般42天）进行听力复筛；未通过复筛的婴幼儿3个月再次行听力诊断；确诊听力有问题需要在宝宝6个月龄内开始干预治疗。根据听力情况尽早选配助听器，重度听力下降婴幼儿1岁左右可考虑人工耳蜗植入。

总之，遗传性耳聋可防可控，大家不要谈“聋”色变，发现患儿听筛未通过或出现听力下降等情况应及时寻求专科医生帮助，尽早查明原因，及时干预。如果通过各种努力听力仍无法恢复，可以尝试配助听器或是进行人工耳蜗植入手术，部分患儿也能恢复正常的生活。

邵阳市妇幼保健院是邵阳市产前诊断中心和出生缺陷综合防控中心的挂靠单位，目前我中心即将开展遗传性耳聋基因筛查，各位如有需要，欢迎垂询，联系电话：07395051030，地址：邵阳市双清区宝庆东路1127号邵阳市妇幼保健院门诊楼206室。