上周，在四维彩超室工作的我碰到一例孕14周的试管婴儿孕妈来产检。我上机一看，脑膨出！再往下看，脊柱也异常！整个胸腹下肢呈蜷曲状态，上肢肢体姿势异常，找下肢，怎么都只看到一个腿？ 

我问孕妈：“请问你早孕期做了（11-13+6）周早孕期颈后透明层的NT检查了吗？”

1.早孕期NT阶段（11~13+6周）规范检查

胎儿双下肢股骨融合或双下肢股骨相距过近，呈持续性强直状态，动态扫查未见分开及活动；可合并双侧肾脏缺如，下腹部囊性包块及单脐动脉等；三维（3D）、四维(4D)有助于进一步确认，尤其是观察胎儿并腿的异常共同运动。

孕早期羊水量主要来源于羊膜分泌，羊水量不受胎儿肾功能的影响，即使有双肾缺如，羊水量也可正常，因此，孕早期(11~13+6 周)诊断并腿畸形相对于孕中晚期有优势。

2.中孕期系统性“大排畸”阶段(20~24周)规范扫查

超声可能发现与之相关的先天性畸形：包括中枢神经系统、脊柱、下肢、肾、下消化道、泌尿生殖道、生殖器官等严重畸形。但孕中期由于肾发育不全或缺如，羊水极度减少或没有羊水，故超声观察胎儿结构困难，有时下肢畸形不易被发现。

所以每一个阶段的产前检查都非常重要！提醒各位准妈妈孕期一定要按时产检哦！

邵阳市妇幼保健院 产检咨询电话：5051025