2024年9月12日，是第20个“中国预防出生缺陷日”。今年的宣传主题为：预防出生缺陷,守护生命起点健康。旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育；医疗机构规范提供婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治服务，努力减少出生缺陷发生，立足生命起点促进人口高质量发展。那么，出生缺陷是什么？如何预防出生缺陷的发生？让我们一起来了解一下。

Q1出生缺陷是什么？

A1：指的是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。

Q2：常见的出生缺陷包括哪些？

A2：脑积水、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、蚕豆病、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、视力障碍等。

Q3：出生缺陷的常见原因有哪些？

A3：1、遗传因素：基因变异或染色体异常引起。

2、母体因素：孕妇年龄、不良生活习惯（吸烟、饮酒）、不良孕产史、孕期服药史等都是主要危险因素。

4、物理因素：电磁、射线辐射等，干预胚胎及胎儿发育，诱发缺陷。如X射线会导致胎儿发育异常，引起先天缺陷。

5、化学因素：激素，可能导致胎儿性早熟、隐睾等。有机磷，可引起死胎、畸形等。

Q4：如何预防出生缺陷的发生？

A4：为减少出生缺陷的发生，世界卫生组织（ＷＨＯ）提出了出生缺陷的三级预防策略。

一级预防指在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、增补叶酸等。

二级预防指在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生。

三级预防指在新生儿出生后对新生儿疾病进行早期筛查和诊断，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。