在门诊经常有孕妈妈问我，“医生，孕期产前筛查示高风险，我应该选择无创DNA检查还是产前诊断羊水穿刺呢？”，相信这个问题是很多孕妈妈的疑惑。

首先孕妈妈们需明白产前筛查只是筛查手段，就像我们用筛子把黄豆从大米中筛出来一样，只能将大部分的黄豆筛出来，但仍有少量的小黄豆漏下去，也会有一些大米混在黄豆里未筛出，所以这个检查并不精准。产前筛查示高风险不仅意味着胎儿出现21-三体综合征、18--三体综合征、神经管缺陷的风险比较大，也意味着胎儿出现其它染色体异常的风险也是比较大的，所以需要进一步检查诊断。那么进一步的检查我应该怎么选择？无创DNA检查还是产前诊断羊水穿刺呢?

从检查的原理上去看，首先，无创DNA是利用DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，可检查T21、18、13三条染色体的数目异常，升级版的无创plus还增加了一些其他染色体及基因异常的筛查，虽说准确率高达99%，但其准确性具有靶向性，只针对其所定向的疾病。而且标本受胎盘及孕妇本身血液的影响，可以出现假阳性，所以阳性结果仍需进行羊水穿刺产前诊断或脐血穿刺产前诊断进行确诊。其次，无创DNA的检查范围有限，主要针对T21、18、13三体综合征及性染色体异常的检测，人体共有23对染色体，除T21、18、13、性染色体外，还有19对染色体，所以无创DNA检查可能出现漏诊其它染色体疾病。而羊水穿刺是对羊水中的细胞进行细胞培养，细胞培养成熟后可进行处理，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断、基因病诊断、代谢病诊断等，所以羊水穿刺诊断的检查范围比较广，包含了23对染色体，且不受胎盘及母亲血液的影响，也是产前诊断的主要方法。

从检查的方法上看，它们的采样标本不同。羊水穿刺需在B超仪器的监测下将穿刺针刺入孕妇子宫的羊膜腔内抽取出羊水进行检查，无创DNA只需要抽孕妇的外周血液检查。它们的穿刺部位不同决定了穿刺风险不同，羊水穿刺的检查过程中有流产、感染、羊水外溢等风险，相对而言它的风险系数也增加。所以很多孕妈妈都拒绝羊水穿刺，愿意行无创DNA检查。但其实产前诊断羊水穿刺引起的流产率为0.1-0.5%，比我们产前筛查检查出的高风险值1/270还低，也就意味着宝宝本身出现遗传基因异常的比例比穿刺引起的流产比例高出很多倍。此外，穿刺引起的感染、羊水外渗、出血的发生几率也是很低的。所以综合利弊，就产前筛查高风险的孕妇羊水穿刺风险率远远小于胎儿染色体异常的发生率。

相信经过上述的介绍，大家对无创DNA检查和羊水穿刺有了一定的了解，所以对于产前筛查高风险的孕妈妈也能理解为什么产科医生会建议行羊水穿刺产前诊断，而不会建议去行无创DNA检查。孕妈妈们自己也可以根据自身情况谨慎选择。